A.酶替代治療
B.保肝治療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
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A.肝糖原累積癥
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼-匹克病
A.骨髓檢查找幼稚細(xì)胞
B.找尼曼-匹克細(xì)胞
C.肝活檢
D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的葡糖腦苷酶酶活性測(cè)定
A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
A.慢性粒細(xì)胞性白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
A.治療開(kāi)始越早,效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30~50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌H旧w隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無(wú)第二性征,未有過(guò)月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?