兒科住院醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.19)

來源：考試資料網(wǎng)

1 患兒，2歲半，不會獨(dú)立行走，不會叫爸爸、媽媽。兩眼距離增寬，兩眼外眥上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通貫手。其最可能的診斷是（）

2 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于（）

3 進(jìn)一步檢查（）

4 12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

5 患兒，10個(gè)月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。關(guān)于飲食療法，以下哪項(xiàng)不正確（）

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