問(wèn)答題Friedreich型共濟(jì)失調(diào)的主要臨床表現(xiàn)是什么?
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Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致,該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增,使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷,從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病,其遺傳方式為_(kāi)________。
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染色體檢查:檢查_(kāi)________,主要檢查_(kāi)________、_________、________、_________等。
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神經(jīng)遺傳病的分類包括_________、_________、_________、_________。
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腓骨肌萎縮癥可分為_(kāi)________、_________。
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FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致。
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遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。
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