A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
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A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨喋啶還原酶缺乏
D.過氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
A.呆小病
B.佝僂病活動期
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
A.45xx-14+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險率10~15%
B.45xx-14-21+1(14q;21q)復(fù)發(fā)危險率30~40%
C.45xx-14-21+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險率10~15%
D.45xx-14+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險率30~40%
E.46xx-14-21+t(14q;21q)復(fù)發(fā)危險率10~15%
A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血
E.地方性呆小病
A.5~10mg/kg
B.10~30mg/kg
C.30~50mg/kg
D.50~70mg/kg
E.70~90mg/kg
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()