判斷題面部皮脂腺瘤是Sturge-Weber綜合征特征性的臨床癥狀。()
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Friedreich型共濟(jì)失調(diào)以感覺性共濟(jì)失調(diào)為主。()
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腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。
題型：填空題
關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯(cuò)誤的是()
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基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。
題型：填空題
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題型：判斷題
基因產(chǎn)物檢測：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對(duì)_________，如_________。
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Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。
題型：填空題
共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特征性眼征是_________。
題型：填空題
結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()
題型：多項(xiàng)選擇題
遺傳性痙攣性截癱可合并()
題型：多項(xiàng)選擇題